EVENTO CONCLUSO - MALATTIE GENETICHE RENALI: DIAGNOSI, GENETICA E STILE DI VITA

Gli ultimi tre decenni hanno visto una vera e propria rivoluzione nel campo della biologia molecolare e della genetica tali da determinare approcci differenti alla definizione di malattia, alla sua patogenesi fino alla ricerca di una risposta sempre più “personale” ai trattamenti. L’identificazione dei geni che causano malattie renali ereditarie ha prodotto intuizioni cruciali sulle basi molecolari delle malattie ed ha migliorato la nostra comprensione dei processi fisiologici che operano nel rene. Ad oggi, sono state descritte più di 160 differenti patologie renali genetiche, con una prevalenza totale di circa 60-80 casi per 100,000 abitanti. Negli anni ’80, l’analisi di linkage ha permesso di mappare una serie di patologie renali, tra cui la malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD) nel cromosoma 16. Da allora un’escalation di nuove tecniche hanno permesso l’identificazione di numerosissime varianti nei geni coinvolti in malattie “monogeniche” o “mendeliane” a carico di vari segmenti del nefrone, come ad esempio la Malattia di Alport, il diabete insipido nefrogenico, le sindromi di Bartter e Gitelman e la Malattia di Fabry. L’avvento della tecnologia del sequenziamento Next Generation Sequencing ha permesso infine un approccio sempre più specifico nelle malattie monogeniche o “rare”, ma soprattutto nelle cosiddette malattie complesse dove sta diventando sempre più chiaro il ruolo “critico” dei fattori genetici. Questo corso di aggiornamento si propone di divulgare e condividere le conoscenze sulle malattie genetiche renali dai processi di base rilevanti al coinvolgimento multisistemico delle malattie ereditarie renali con particolare attenzione alla diagnosi, alla consulenza e all’analisi genetica, al ruolo sempre più determinante dello stile di vita attraverso la nutrizione, la dieta, la terapia e la procreazione medicalmente assistita, tematiche per cui si rende necessario il confronto tra diversi Specialisti. Viene data particolare considerazione all’importanza della diagnostica e la genetica delle malattie policistiche renali (ADPKD e ARPKD) con la metodica di nuova generazione Next Generation Sequencing (NGS); ai numerosi aspetti della Malattia di Fabry dalla sintomatologia, allo screening delle popolazioni a rischio, all’importanza della costruzione dell’albero genealogico e alle opportunità terapeutiche; alla diagnostica differenziale e alla genetica sempre più complessa nella Malattia di Alport.

Segreteria Organizzativa, Amministrativa e Provider ECM

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ISCRIZIONE – La partecipazione al Corso è gratuita previa iscrizione obbligatoria seguendo le informazioni riportate nella scheda di iscrizione scaricabile dal sito www.npsevents..it al seguente link: https://www.npsevents.it/corsi-ed-eventi/

Saranno accettate le prime 80 iscrizioni.

SEDE CONGRESSUALE – Aula Gresele, Polo Didattico Universitario Ospedale San Bortolo Vicenza

ECM – Sono stati richiesti i crediti formativi ECM per le seguenti figure professionali:

MEDICI CHIRURGHI: Genetica Medica, Ginecologia, Medicina di Laboratorio, Medicina Interna, Medicina Generale, Nefrologia, Patologia Clinica, Pediatria, Radiologia

BIOLOGI. E’ possibile la partecipazione di SPECIALIZZANDI

Evento n. 1257-377831 ed.1

Crediti: n° 7

Obiettivo Formativo: 3 – Documentazione clinica. Percorsi clinico diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza, profili di cura

ATTESTATO di PARTECIPAZIONE – L’attestato di frequenza verrà inviato via e-mail a tutti i partecipanti.

COMITATO SCIENTIFICO

Dr.ssa Valentina Corradi , Dirigente Biologo Genetista

Dr.ssa Fiorella Gastaldon, Responsabile UOS Trapianti Renali, Responsabile Ambulatorio Malattie genetiche renali, Dirigente Medico Nefrologo

Prof. Claudio Ronco, Direttore International Renal Research Institute Vicenza (IRRIV)

Dr.ssa Monica Zanella, Direttore f.f. UOC di Nefrologia Dialisi e Trapianto Renale – Dirigente Medico Nefrologo presso UOC di Nefrologia Dialisi e Trapianto Renale, AULSS 8 BERICA Ospedale San Bortolo, Vicenza

RELATORI E MODERATORI

ALBERICI FEDERICO, Brescia                                        IZZI CLAUDIA, Brescia

BATTAGLIA YURI, Verona                                              MANCINI BARBARA, Vicenza

CAPRARA CARLOTTA, Vicenza                                     MASSELLA LAURA, Roma

CARRARO GIANNI, Padova                                           MASTRANGELO ANTONIO, Milano

CIRELLA IRENE, Padova                                               PERBELLINI OMAR, Vicenza

COLOMBA PAOLO, Palermo                                        RIGATO MATTEO, Vicenza

CORRADI VALENTINA, Vicenza                                 SALVIATI LEONARDO, Padova

DELL’AGLI NATASCIA, Vicenza                                  SCALZOTTO ELISA, Vicenza

DUGO MAURO, Mestre                                                 SCOLARI FRANCESCO, Brescia

ECONIMO LAURA, Brescia                                          ZANELLA MONICA, Vicenza

GASTALDON FIORELLA, Vicenza                              ZUCCARELLO DANIELA, Padova

GIULIANI ANNA , Vicenza

L’evento è stato realizzato grazie al contributo incondizionato di

Con la collaborazione di